También conocida como PKU, esta patología puede provocar daño severo a los pacientes
que consumen proteínas, como carnes, productos lácteos o huevo. Aunque existen
terapias farmacológicas para tratarla, son de alto costo y en Chile no cuentan con
cobertura financiera. Pese a haber postulado a la Ley Ricarte Soto, aún no se ha recibido
respuesta por parte de la autoridad.
¿Te imaginas que al comer carne, pollo, pescado, leche o frutos secos, tu salud y
calidad de vida comiencen a empeorar? Esa es la realidad de cerca de 350 pacientes que
sufren de Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una condición genética que se
detecta en la infancia, pero que acompaña al paciente durante toda su vida.
Se trata de una condición metabólica que provoca que el organismo sea incapaz de
procesar la fenilalanina, un aminoácido que está presente en la mayoría de los alimentos. Su
acumulación excesiva causa daños irreversibles en el sistema nervioso y puede
desencadenar una discapacidad intelectual severa, así como problemas de aprendizaje y
comportamiento.
“Los pacientes que sufren esta enfermedad no se exponen a problemas digestivos
como ocurre con otras intolerancias alimentarias, sino que los daños son neurocognitivos. El
riesgo de desarrollar estos síntomas está directamente relacionado con el inicio de una
terapia, con los niveles de fenilalanina en sangre y la adherencia a la dieta”, explica el
director ejecutivo de la Asociación Nacional Chilena de los Amigos de la Infancia, Eugenio
Bruce, entidad que apoya a niños que padecen errores innatos del metabolismo.
Por suerte, hoy es posible diagnosticar esta enfermedad desde muy temprana edad
gracias al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud, el cual tiene una
cobertura cercana al 99%. A través de una sencilla prueba de talón, que se realiza pinchando
el pie del recién nacido, se pueden detectar patologías como hipotiroidismo congénito o
PKU. Sin embargo, el problema radica en la falta de acceso a tratamiento una vez
diagnosticada.
Vivir con PKU
Padecer Fenilcetonuria es muy complicado. Quienes tienen esta enfermedad deben
evitar a toda costa comer proteínas, productos lácteos, huevos, algunas hortalizas e, incluso,
alimentos elaborados de los cuales no se conozca su composición. Dada las restricciones,
ceñirse a la dieta se hace muy difícil, sobre todo para personas jóvenes.
Actualmente, la única solución disponible en Chile es someterse a estrictas pautas
alimentarias, junto con consumir una fórmula que aporte los nutrientes necesarios que el
paciente deja de ingerir.
Eugenio Bruce indica que “uno de los principales problemas es la baja adherencia a
la dieta hipoproteica. En Chile, existe un programa exitoso que acompaña a los niños desde
que son diagnosticados. Sin embargo, hemos visto la experiencia internacional que apunta a
un tratamiento integral de la patología, y creemos que ahí es donde debemos llegar”.
Opciones terapéuticas
Un paciente que no cuenta con tratamiento se expone a severos daños, como
discapacidad intelectual, trastornos del ánimo como depresión, problemas conductuales y
de memoria y fobias, entre otros. Por esa razón, el tratamiento farmacológico disponible
apunta a disminuir el nivel de fenilalanina en sangre, abriendo la posibilidad a ingerir una
mayor cantidad de alimentos.
En el mundo, hay dos terapias aprobadas que ayudan a estos pacientes a tener una
mejor calidad de vida. La primera consiste en un medicamento que se administra vía oral, el
cual actúa como cofactor y tiene una gran efectividad, pero solo cerca del 40% de los
pacientes son respondedores. La segunda es un tratamiento inyectable que pertenece a la
familia de las enzimas de sustitución. Su acción terapéutica funciona en una mayor cantidad
de personas e, incluso, la experiencia internacional indica que algunas logran liberar por
completo la dieta.
Lamentablemente, el costo de estos medicamentos es elevado y en la actualidad
ninguno cuenta con un sistema de cobertura. Diferente es lo que ocurre en países como
Argentina, España o Australia, donde sistemas de salud públicos o privados logran
financiarlos.
Cabe destacar que los pacientes han impulsado el ingreso de la patología a la Ley
Ricarte Soto en tres oportunidades, pero pese a que esta ha logrado pasar a la etapa de
priorización no ha sido incluida en ninguno de los decretos ya publicados.
“Para este año hemos vuelto a postular a la Ley Ricarte Soto, ya que creemos que los
pacientes mejorarían considerablemente su calidad de vida con una terapia innovadora.
Estamos a la espera de la decisión del Ministerio de Salud, el cual aún no se ha manifestado
sobre el nuevo decreto”, puntualiza Eugenio Bruce,
En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se conmemora el 28 de junio,
este jueves 24 de junio la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof), llevará a
cabo un conversatorio con la participación de Bruce, quien dará a conocer el trabajo que
realiza la fundación, así como también de especialistas y pacientes que profundizarán sobre
esta patología. El evento comenzará a las 19:00 horas y podrá ser visto a través del
Facebook Live de Fenpof Chile.
