La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se
caracteriza por una deficiencia del factor de coagulación FVIII o FIX, es decir, que la sangre no
contiene las proteínas coagulantes necesarias para regular un sangrado. Esta enfermedad se
cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres, ya que la mujer se
convierte en portadora. En la actualidad, existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de
esta enfermedad que con un tratamiento y atención adecuada, logran tener una vida sana.
El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X. A pesar de que
puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién
diagnosticadas no tienen antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un
cambio en los propios genes.
De acuerdo con la encuesta anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más
de 418.000 casos en el mundo. Actualmente en Latinoamérica hay al menos 57.000 personas que
viven con hemofilia y se estima que 1 de cada 10.000 personas nace con este padecimiento. En
Chile, y según los datos más actualizados de la Sociedad Chilena de Hemofilia, cerca de 1.700
personas están diagnosticadas con este cuadro.
“El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio
adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un
diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes
familiares se realicen pruebas desde el nacimiento.”- comentó Christian Vicencio, Head de DX
Chile en Siemens Healthineers.
Es importante mantenerse alerta ante los signos de hemofilia A y B, los cuales se manifiestan
como:
Grandes hematomas
Sangrado nasal, en orina, músculos y articulaciones
Sangrado repentino o sangrado prolongado
Hinchazón, rigidez o dificultad para moverse.
Las hemorragias musculares más comunes son en antebrazo, muslo y pantorrilla, mientras que el
codo, tobillo y rodilla son las articulaciones más afectadas. Los sangrados en cabeza, garganta o
intestino pueden poner en peligro la vida y se deben atender inmediatamente.
Existen diferentes grados de severidad en el sangrado:
Normal (50-150%): rango normal de actividad en el factor de coagulación
Medio (5 y 40% factor de coagulación): el sangrado puede prolongarse después de alguna
herida o intervención quirúrgica
Moderado (1 y 5% factor de coagulación): el sangrado se da con facilidad y dura más de lo
normal
Severo (-1% factor de coagulación): el sangrado puede suceder sin razón alguna
Siemens Healthineers cuenta con equipos y una gama de pruebas de laboratorio que ayudan a
conocer el tiempo de coagulación, las cuales brindan apoyo a los profesionales de la salud para la
detección y diagnóstico de esta enfermedad.
La hemofilia B, es la más común y se manifiesta principalmente en hombres y aunque son raros,
existen casos de mujeres en los cuales algunos síntomas se pueden ver en períodos
(menstruación) que duran hasta una semana o más y pueden sangrar más de lo normal. Durante el
embarazo, los niveles de la proteína del FVIII aumentan a diferencia del FIX. La mitad de todas las
mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de coagulación por debajo del 50%.
De acuerdo a la FMH, la esperanza de vivir una vida de calidad, se reduce para los nacidos con
hemofilia a un 64 % en países con ingresos de nivel mediano-alto, 77 % mediano-bajo y 93 % en
países de bajos ingresos. Cuando no es tratada a tiempo, puede causar desgaste en articulaciones,
artrosis y dificultad para moverse al grado de ser una situación incapacitante para quien lo padece.
Es indispensable conocer los alcances de estos padecimientos y su diagnóstico correcto para
mantener una vida saludable evitando deportes de alto contacto, así mismo otorgar información a
la familia o al cuidador primario otorga una red de apoyo que ayuda a actuar y estar mejor
preparados para atender en casos de emergencia.
