En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena
de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso destacar la
lucha de los pacientes y sus familias por salir adelante.
La enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad rara, que en Chile,
hasta ahora se conoce que la padecen 40 personas. Es un trastorno hereditario,
poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de
algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función.
Pertenece al grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de
depósito lisosomal y su incidencia es de aproximadamente, 1 cada 60.000
personas en la población.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia,
trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los
pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la
incapacidad producidos por estos trastornos afectan gravemente la calidad de vida
de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o
ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo
antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que
presenta el paciente.
Gaucher es una de las once enfermedades que actualmente están cubiertas por la
Ley Ricarte Soto, la presidenta de la Fundación de Enfermedades Lisosomales
(FELCH), Myriam Estivill, manifestó su satisfacción por estar incluida, “para las
familias es una tranquilidad que el tratamiento esté cubierto por la Ley Ricarte
Soto. Han sido años de lucha y esta ley viene a darles la seguridad de mantener el
tratamiento en el tiempo. Lamentablemente la implementación ha sido lenta, pero
esperamos que se solucione en el corto plazo”. Además de la lentitud en la
implementación, es importante destacar que también se debe implementar el
seguimiento adecuado de los pacientes, para que a ellos se les indique el
tratamiento adecuado.
